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Hoy, 28 de febrero, el Día mundial de las enfermedades raras. Si se juega con las palabras, no se trata de condiciones extrañas, sino “de baja incidencia en la población”. En otras palabras, una enfermedad se define como que afecta a menos de 5 de cada 10,000 personas. Enfermedades raras (ES) son más comunes de lo que pensamos porque la La Organización Mundial de la Salud estima que más de 7.000 ER afectan a un total del 7% de la población mundial. Se cree que más de tres millones de personas en España padecen alguna de estas enfermedades raras.

Hace unos cuatro años, la Unión Europea entró en su Estrategias Cuando se trata de innovación, la prioridad es abordar finalmente las ER con el objetivo de afirmarse frente a ellas para que no sean los “olvidados” en la investigación de nuevos fármacos. En 2012, sin embargo, solo siete países, incluida España, habían organizado Aviones trabajar para brindar su tratamiento, diagnóstico y prevención.

Mejorando la investigación de ER

Hace apenas unas semanas, la UE pasó de las palabras a las acciones. Se han concedido varias subvenciones en el marco del Programa Marco de Investigación del 7PM ayuda alrededor de 40 millones de euros a diversos consorcios comunitarios (formados por 70 centros académicos y empresas) con el objetivo de mejorar la investigación y el desarrollo de tratamientos aplicados a estas enfermedades. El acto de inauguración de estos proyectos tuvo lugar en Barcelona el pasado mes de enero, donde se dieron a conocer cuatro iniciativas de I + D + i y colaboración entre el sector público y privado para los próximos seis años.

Este apoyo se debe a la Retos para las empresas que trabajan en el desarrollo de nuevos fármacos para las ER. Hasta que momento En la actualidad, a los centros académicos les ha resultado difícil realizar investigaciones sobre este tipo de enfermedades debido a la escasez de recursos. Desde la perspectiva de las compañías farmacéuticas, la idea de llevar nuevas terapias al mercado era, por decir lo menos, una locura, dada la mala perspectiva empresarial dado un mercado realmente pequeño.

Por estas razones cada vez más Paciente Esto requirió una mayor colaboración entre las instituciones públicas y el sector privado para compartir resultados y facilitar la introducción de nuevos medicamentos y tratamientos para estas enfermedades.

El compromiso de la Unión Europea motivó la creación de plataformas como RD-Connect, entre cuyos objetivos destaca “el intercambio y análisis de grandes cantidades de datos generados por proyectos de investigación en técnicas ómicas”, incluida la genómica, que se encarga del suministro de información genética a nivel mundial. Así que uno de los principales desafíos en la investigación de enfermedades raras es cómo Gestionar el big data generado en las distintas líneas de I + D existentespara lograr tratamientos más efectivos.

Con esta premisa, el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) ha afirmado que en 2020 se debería llegar al diagnóstico de todas las ER conocidas anteriormente por un lado y de 200 nuevas terapias para este tipo de enfermedades por otro. Como parte de este esfuerzo internacional, surgen algunas iniciativas específicas dirigidas a enfermedades raras relacionadas con la UE riñón ondas neurodegenerativo y neuromuscular.

La clave es gestionar y analizar big data

Se cree que el 20% de las ER tienen un componente genético, por lo que analizar la información de nuestro ADN es fundamental para estos estudios. La Secuenciación del genoma humano va a ser más rápido y económico ya que se puede hacer en unos días y a un coste aproximado de 10.000 euros (aunque el objetivo es rebajar ese coste a 1.000 euros) Por ejemplo, a finales de 2012, el gobierno del Reino Unido anunció que un diseño “leer” el ADN de más de 100.000 personas afectadas por ER y cáncer. La Cantidad de datos generados en este tipo de análisis Es enorme, por lo que es importante tener herramientas para hacerlo posible.

Se considera Big data en el conjunto de datos de más de un terabyte de tamaño recopilados por instituciones públicas y privadas. Debido a su tamaño, el software tradicional no puede capturar, almacenar, administrar y analizar toda esta información. Especialmente si Big data generados en la investigación de ER Se agrega otra complicación: dado que se trata de enfermedades con una incidencia muy baja, el conjunto de datos a menudo aparece disperso y desorganizado. Así que no se trata solo de analizar mucha información, se trata de encontrarla por completo. Hacer un paralelo sería, en cierto modo, buscar una aguja en un pajar.

Para ello, el Dr. Alex M. Clark un aplicación gratuita denominada Open Drug Discovery Teams ((ODDT), lo que permite un acceso más rápido a los datos que se encuentran en revistas comerciales de código abierto, así como a otras fuentes como redes sociales (Twitter), feeds RSS, etc. Otras iniciativas incluyen la generación de una herramienta para mejorar los ensayos clínicos en estos ER y facilitar la difusión de los resultados obtenidos por un red virtual de investigación sobre enfermedades raras, ocurrencia otorgado por la empresa farmacéutica Sanofi.

Vincular los datos genéticos obtenidos con los registros médicos del paciente también puede ser fundamental en el tratamiento de la ER. Alguna cosa Biobancos Lugares de este tipo, donde se almacena toda esta información, contienen información de más de 500.000 personas en sus bases de datos, como el Biobanco Permanente Kaiser.

IBM ha tomado la iniciativa en el suministro de soluciones para la gestión de big data científicos en ER que, sin duda, darían esperanza a todos los pacientes afectados. Para ello, han desarrollado una nueva herramienta estadística para el análisis genético, denominada BlueSNP, basado en el lenguaje R, que permite analizar muchos más datos al mismo tiempo para relacionar la presencia de ciertos cambios en el ADN de las personas con el desarrollo de sus enfermedades. Con el desarrollo de la biología molecular y la medicina personalizada, el problema hoy ya no es la generación de los datos, sino el análisis de los datos. Principal cuello de botella en la investigación de las ER que afecta al desarrollo de nuevas terapias.

La creación de este software de código abierto permite a la comunidad científica adaptar el código para intentar adaptarse a las nuevas preguntas generadas durante la investigación. Una forma de Adaptación de la bioinformática a la investigación clínica mediante la gestión de big dataSin duda, esto será muy positivo para el 7% de la población mundial afectada por enfermedades raras. Sin duda, una buena noticia para celebrar en un día como hoy.

Imágenes Flickr, Wall Street Journal, Neurómica RD

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